Elle appartient aux affections prédisposant au cancer colorectal et est responsable d’environ 1 à 2% des cancers.

Présentation clinique:

Les patients présentent une multitude de polypes dans le côlon. Sa prévalence est estimée aux alentours de 1/10000. Sans traitement, ces polypes vont être responsables de l’apparition d’un cancer. L’âge moyen de diagnostic du cancer est de 39 ans et le cancer est très rare avant 20 ans. Les autres manifestations de ce syndrome sont nombreuses et sujettes à de grandes variations interindividuelles : apparition d’une hyperplasie de l’épithélium pigmentaire de la
rétine, de polypes duodénaux, de tumeurs desmoïdes, d’ostéomes, de cancers thyroïdiens…

Génétique:

La PAF est un syndrome de transmission autosomique dominante avec une pénétrance de 100%. Son apparition est consécutive à une mutation congénitale sur le gène APC (GenBank ID : 324). Constitué de 15 exons avec une séquence de 8532 paires de bases codant pour une protéine de 2843 acides aminés. On estime que les mutations de novo d’APC sont responsables d’environ 20 à 25% des cas de PAF. Une mutation germinale est identifiée chez environ 70% à 80% des cas en cas de polypose adénomateuses classique.

Prise en charge d’une PAF:

Elle fait l’objet de recommandations pour la pratique clinique en 2009 par l’INCA et en 2008 par le groupe de Majorque. Le dépistage des polypes colorectaux doit débuter à partir de 10-12 ans. L’âge de la colectomie et le type
d’intervention doivent être guidés par les constatations endoscopiques et non pas par la mutation germinale.

Habituellement, la chirurgie prophylactique (colectomie totale ou coloproctectomie totale) a lieu aux alentours de 20-25 ans et dépend du nombre de polypes rectaux. En dessous de 20 polypes rectaux, une conservation rectale est le souvent possible au prix d’une surveillance annuelle du rectum.

Cette intervention est maintenant réalisée habituellement sous coelioscopie, sans nécessité d’iléostomie de protection ce qui limite le traumatisme pariétal et la morbidité associée à ce type de stomie.
Après colectomie totale, le risque de décès est lié aux polypes duodénaux qui sont le lit du cancer duodénal et aux tumeurs desmoïdes. Le dépistage par une endoscopie haute à vision latérale est indispensable tous les 3 ans au moins. Le traitement des polypes dépend des constations endoscopiques et de l’examen histologique. Une exérèse endoscopique est le plus souvent suffisante mais dans de rares cas, une chirurgie prophylactique (duodénopancréatectomie céphalique) est parfois nécessaire associée à une lourde morbidité.

Les tumeurs desmoïdes restent l’affection extra-colique la plus difficile à traiter ce qui explique qu’elles soient la première cause de mortalité après chirurgie prophylactique colorectale. Il n’existe actuellement aucun traitement ni
intervention pour prévenir leur apparition. Leur prise en charge (chimiothérapie, radiothérapie, résection chirurgicale, surveillance) dépend de la localisation (paroi musculaire abdominale, racine du mésentère, membres), la taille, le mode évolutif ainsi que du retentissement clinique.